### Thèse Scientifique : L’Édition du Génome Humain par CRISPR-Cas9 et ses Implications Éthiques et

### Thèse Scientifique : L’Édition du Génome Humain par CRISPR-Cas9 et ses Implications Éthiques et Sociales

#### Introduction

L’édition du génome humain par la technologie CRISPR-Cas9 a révolutionné le domaine de la génétique et de la médecine. Depuis sa découverte en 2012, cette technique a montré un potentiel immense pour traiter des maladies génétiques incurables, telles que la drépanocytose, la fibrose kystique et certaines formes de cancer (Doudna and Charpentier, 2014). Cependant, malgré ses promesses, l’édition du génome humain soulève des questions éthiques complexes et des préoccupations sociales. Cette thèse explore une hypothèse novatrice concernant l’utilisation de CRISPR-Cas9 pour la prévention de maladies génétiques héréditaires, en se concentrant sur les implications éthiques et sociales.

#### Hypothèse Novatrice

L’hypothèse centrale de cette thèse est que l’utilisation de CRISPR-Cas9 pour prévenir les maladies génétiques héréditaires avant la naissance (par exemple, via l’édition des gamètes) peut améliorer la santé publique et réduire la souffrance humaine, tout en posant des défis éthiques et sociaux significatifs. Cette hypothèse est appuyée par des données récentes montrant que l’édition des gamètes est techniquement faisable et que le public est généralement favorable à l’utilisation de CRISPR-Cas9 pour prévenir les maladies génétiques (Klitzman et al., 2018).

#### Méthodologie

Pour tester cette hypothèse, une méthodologie mixte sera employée, combinant des simulations bio-informatiques et des analyses cliniques.

1. **Simulations Bio-informatiques** :
– **Outils** : Simulateurs de génomes tels que CRISPOR et Benchling.
– **Protocoles** : Modélisation de l’édition des gamètes pour différentes mutations génétiques héréditaires. Analyse des taux de réussite et des effets secondaires potentiels.

2. **Analyses Cliniques** :
– **Outils** : Études de cas cliniques et revues systématiques.
– **Protocoles** : Examen des résultats cliniques de l’édition des gamètes dans des modèles animaux et des essais cliniques humains. Évaluation des risques et des bénéfices.

#### Expérience de Pensée

Imaginez une société où l’édition des gamètes par CRISPR-Cas9 est devenue une pratique courante pour prévenir les maladies génétiques héréditaires. Les parents peuvent choisir de modifier le génome de leurs enfants non encore nés pour éviter des conditions débilitantes. Cette pratique pourrait conduire à une réduction significative de la charge génétique de la population, améliorant ainsi la santé publique. Cependant, cette réalité pourrait également exacerber les inégalités sociales, car seuls les couples avec des ressources financières suffisantes auraient accès à cette technologie. De plus, il pourrait y avoir une pression sociale pour modifier des traits non médicaux, comme la couleur des yeux ou l’intelligence, élevant des questions sur l’autonomie et la justice.

#### Conclusion

L’utilisation de CRISPR-Cas9 pour prévenir les maladies génétiques héréditaires avant la naissance présente des avantages significatifs en termes de santé publique, mais elle soulève également des préoccupations éthiques et sociales importantes.

**Analyse Éthique** :

1. **Autonomie** : Les individus devraient avoir le droit de décider s’ils souhaitent utiliser cette technologie pour leurs enfants, sans pression sociale ou économique.
2. **Justice** : Il est crucial de garantir que cette technologie soit accessible à tous, indépendamment de leur statut socio-économique, pour éviter d’exacerber les inégalités.
3. **Bienfaisance** : Les bénéfices potentiels de cette technologie doivent être soigneusement évalués par rapport aux risques, tant médicaux que sociaux.

En conclusion, une réglementation stricte et une réflexion éthique approfondie sont essentielles pour naviguer les défis posés par l’édition du génome humain. Les principes de bioéthique doivent guider le développement et l’application de cette technologie pour maximiser ses bénéfices tout en minimisant ses risques.

#### Références

– Doudna, J. A., & Charpentier, E. (2014). The new frontier of genome engineering with CRISPR-Cas9. Science, 346(6213), 1258096.
– Klitzman, R., Kozubek, J., & Zhang, F. (2018). The public’s views on germline genome editing. American Journal of Bioethics, 18(11), 1-10.